女子怪病全身剧痛走路僵硬，家人四处求医无果

近年来，罕见病、疑难杂症频频登上热搜，引发社会广泛关注。据统计，我国有超过2000万罕见病患者，其中70%在儿童期发病，许多家庭为了治病倾家荡产、四处奔波。这些"医学孤儿"面临的不仅是身体的痛苦，更有确诊难、治疗难、用药难的三重困境。就在近日，一则"女子怪病全身剧痛走路僵硬，家人四处求医无果"的新闻再次刺痛公众神经，折射出罕见病诊疗体系中的深层痛点。

全身剧痛如万蚁噬骨 女子饱受七年折磨

34岁的李女士从七年前开始出现不明原因的全身疼痛，症状逐渐加重至无法正常行走。她描述疼痛感"像无数蚂蚁在骨头里爬"，夜间常因剧痛惊醒。辗转多家三甲医院，从风湿免疫科到神经内科，做过数十项检查却始终无法确诊。最严重时她需要依靠轮椅出行，僵硬的身体让简单的穿衣吃饭都成为奢望。这种"查不出病因的痛"不仅摧毁着她的身体，更让全家人陷入绝望的求医漩涡。

求医之路遍布半个中国 花费百万难觅病因

为找到病因，李家先后奔赴北京、上海、广州等地的顶级医院，最夸张时一周内连跑三家医院。病历资料攒了厚厚三大册，包括基因检测、PET-CT等高端检查，仅检查费就花费近60万元。家人甚至尝试过民间偏方和海外代购药物，但收效甚微。李父哽咽道："现在看见女儿抽血都心疼，可每次希望都变成失望。"这种"医疗流浪"现象在罕见病患者中极为常见，平均确诊时间长达5-8年。

医学界关注"怪病"疑云 或为罕见神经系统病变

病例引起医学专家关注，多位神经科教授分析认为，这种"疼痛伴进行性肌强直"的症状，可能与罕见的"僵人综合征"或"纤维肌痛综合征"相关。北京某三甲医院神经内科主任指出："这类疾病确诊需要排除上百种可能，很多医院缺乏特异性检测手段。"最新研究发现，某些自身免疫性疾病会导致中枢神经系统异常，引发难以解释的全身疼痛，但确诊需要特殊的抗体检测技术。

罕见病诊疗体系待完善 多方呼吁建立绿色通道

该案例暴露出我国罕见病诊疗的短板：基层医院识别能力不足、区域诊疗中心覆盖不均、多学科会诊机制缺失。目前全国仅有不到10%的医院设立罕见病专科。专家建议建立"罕见病诊疗地图"，实现症状预警-初筛-转诊-确诊的闭环管理。值得期待的是，国家卫健委近期已将121种罕见病纳入诊疗目录，部分省市开始试点"罕见病一站式服务中心"，为患者点亮希望之光。